عند ذكر مصطلح المهق، فإننا نشير إلى نوع من الاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تنتقل إلى أفراد الأسرة من قبل الوالدين. في هذا الاضطراب الوراثي يتكون القليل من الصبغة التي تسمى الميلانين (Melanin) أو لا يتكون أي من الميلانين في الجسم. وتحدد كمية الميلانين المتكونة لون البشرة والشعر والعينين. كما يلعب الميلانين دوراً في وظيفة العين، لذا فإن الأشخاص المصابين بالمهق قد يعانون من مشاكل في الرؤية. عادةً نشير إلى النوع الجلدي العيني من المهق (Oculocutaneous albinism – OCA).
تعريف المهق Albinism
المهق Albinism (يعرف أيضاً باسم البرص) وهو مشتق من الكلمة اللاتينية ‘Albus’ وتعني الأبيض.
هو اضطراب وراثي، حيث تؤثر الطفرات في مورثات معينة على إنتاج الميلانين في الجسم (الميلانين مادة طبيعية في الجسم مسؤولة عن تصبغ الجلد والشعر وقزحية العين بشكل رئيسي). اضطراب إنتاج الميلانين، يؤدي إلى شحوب لون أجزاء الجسم المذكورة وكذلك مشاكل وظيفية في العين. وهي حالة دائمة خلال الحياة، ولكنها بشكل عام لا تزداد سوءاً بمرور الوقت.
الأعراض
يمكن أن تختلف أعراض المهق باختلاف كمية الميلانين التي يستطيع الجسم إنتاجها. الأعراض الأكثر شيوعاً هي التالية:
– شحوب لون البشرة
– عيون حساسة للضوء
– الشعر الذي يميل لونه إلى ما بين الأشقر الفاتح جداً و البني
– الرموش والحواجب شاحبة اللون
– العين الكسولة أو الحول
– تذبذب النظر، وهو الحركة اللاإرادية ذهاباً وإياباً للعينين
– ضعف الإبصار بما في ذلك قصر وبعد النظر
التشخيص
في معظم الحالات، يمكن للأطباء تشخيص المهق عند الرضع أو الأطفال الصغار من خلال الأعراض الرئيسية مثل شحوب لون البشرة و الشعر.
– الفحص الجيني: هو الاختبار الأكثر دقة الذي يتم إجراؤه للتحقق مما إذا كان أحد الجينات المسببة للمهق مصاباً بطفرة
– فحوصات شاملة للعيون من قبل أطباء عيون متخصصين
– اختبار التشخيص الكهربائي: أقطاب كهربائية صغيرة يتم توصيلها بفروة الرأس لإثبات التواصلات بين العينين والجزء من الدماغ الذي يتحكم في الرؤية
العلاج والوقاية
لا يوجد حالياً علاج للمهق (بمعنى آخر، لا يوجد علاج يساعد الجسم على إنتاج المزيد من الميلانين). ومع ذلك، هناك الكثير مما يمكن القيام به للتحكم في ظروف المهق.
بما أن الجسم ينتج كمية أقل من الميلانين، يكون الشخص أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد. لذلك، يمكن القيام بما يلي:
– استخدام واقي من الشمس بعامل حماية عالي
– فحص البشرة بانتظام بحثًا عن أي تغيرات أو علامات غير طبيعية
– ارتداء ملابس واقية من الشمس
بالإضافة إلى ذلك، من الممكن المساعدة في التغلب على مشاكل العين/البصر المحتملة، من خلال:
– ارتداء النظارات الشمسية الموصوفة من الأطباء
– جراحة لعضلات العين لتصحيح حركات العين غير الطبيعية، إن وجدت
المصادر
- Marçon CR, Maia M. Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors. An Bras Dermatol. 2019 Sep-Oct;94(5):503-520. doi: 10.1016/j.abd.2019.09.023. Epub 2019 Sep 30. PMID: 31777350; PMCID: PMC6857599.
- Thomas MG, Zippin J, Brooks BP. Oculocutaneous Albinism and Ocular Albinism Overview. 2023 Apr 13. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. PMID: 37053367.
