داخل خلايا الجسم، يوجد جزء يسمى النواة حيث تتواجد خيوط طويلة من الحمض النووي. هذه السلاسل الطويلة تسمى الصبغيات (الكروموسومات – Chromosomes). عادة ما تحتوي كل نواة على 23 زوجاً من الصبغيات. ينحدر نصفها من أحد الوالدين والنصف الآخر من الثاني، مما يجعل المجموع 46 صبغياً في النواة السليمة.
تعريف متلازمة داون Down Syndrome
متلازمة داون هي عندما يولد الطفل بصبغي إضافي واحد. مما يجعل العدد الإجمالي للصبغيات في النواة 47 بدلاً من 46. يمثل هذا الصبغي الإضافي الصبغي رقم 21. بمعنى وجود 3 صبغيات رقم 21 في النواة بدلاً من 2. ولذلك، تسمى هذه المتلازمة أيضاً – تثلث الصبغي 21 -. وهي واحدة من أكثر المتلازمات الوراثية شيوعاً في جميع أنحاء العالم. و يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بإعاقات جسدية و سلوكية على حد سواء.
الأعراض
بعد الولادة، تبدأ الأعراض بالظهور وتصبح أكثر وضوحاً مع التقدم في العمر.
من الأعراض الجسدية الشائعة:
– قصر الرقبة
– الوجه المسطح
– أنف مفلطح
– ضعف العضلات
– رأس صغير
– لسان بارز
– جفون العين المائلة إلى الأعلى
– أذنين صغيرتين أو شكلهما غير اعتيادي
– أيدي قصيرة
– أصابع قصيرة نسبياً وأيدي صغيرة
– قصر الطول
من الأعراض السلوكية الشائعة:
– العناد ونوبات الغضب
– صعوبة الانتباه
– السلوكيات الهوسية أو الانفعالية
بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني البعض من بعض الحالات المرضية، مثل:
– تشوهات القلب الخلقية
– فقدان أو ضعف السمع
– مشاكل في الرؤية
– انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم (Sleep Apnea)
التشخيص
– فحص السائل الأمينوسي – السائل الذي يحيط بالجنين – (اختبار ما قبل الولادة)
– أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) (اختبار ما قبل الولادة)
– اختبار الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل (Ultrasound)
– أخذ عينات الدم من الحبل السري (PUBS)
– اختبارات الدم من الأم (NIPT) (اختبار ما قبل الولادة)
عوامل الخطر المحتملة
لا يوجد عامل خطر ملموس واضح يمكن أن يكون السبب الرئيسي لهذه المتلازمة. ومع ذلك، تظهر العديد من الدراسات العلاقة بين عمر الأم وزيادة خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. فكلما كانت المرأة أكبر سناً، عندما يبدأ الحمل، كلما زاد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. خاصة عندما يكون عمرها أكثر من 35 عاماً.
من المهم أيضاً أن نضع في الاعتبار أنه على الرغم من أن الصبغي الإضافي 21 يأتي من الأم في معظم الحالات، إلا أنه من الممكن أيضاً أن يعود مصدر الصبغي الإضافي إلى الأب.
نقطة أخرى يجب أخذها بعين الاعتبار، وجود طفل أول مصاب بمتلازمة داون في العائلة قد يكون مؤشراً على أن الطفل الثاني قد يكون معرضاً لخطر الإصابة بالمتلازمة أيضاً.
المصادر
- Antonarakis, S.E., Skotko, B.G., Rafii, M.S. et al. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers 6, 9 (2020). https://doi.org/10.1038/s41572-019-0143-7.
- Hultén MA, Patel SD, Westgren M, Papadogiannakis N, Jonsson AM, Jonasson J, Iwarsson E. On the paternal origin of trisomy 21 Down syndrome. Mol Cytogenet. 2010 Feb 23;3:4. doi: 10.1186/1755-8166-3-4. PMID: 20178584; PMCID: PMC2848052.
